Effettuare la diagnosi

Come viene effettuata la diagnosi

La diagnosi di autismo viene solitamente formulata facendo riferimento alle due principali classificazioni internazionali dei disturbi mentali: il DSM – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali) e l’ICD – International Classification of Diseases (Classificazione internazionale dei disturbi e delle malattie) prodotti dall’OMS – Organizzazione mondiale della sanità. I criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo sono i seguenti. Secondo il DSM-V il Disturbo dello spettro autistico deve soddisfare i criteri A, B, C e D:

Criterio A

Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo e manifestato da tutti e tre i seguenti punti:

1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva che va da un approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso una ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione fino alla totale mancanza di iniziativa nell´interazione sociale.

2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l´interazione sociale, da una scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell´uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.

3. Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver) che vanno da difficoltà nell’adattare il comportamento ai diversi contesti sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie fino all’apparente assenza di interesse per le persone.

Criterio B

Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi come manifestato da almeno due dei seguenti punti:

1. Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche.

2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti; rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.

3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti: forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente persistenti o circostanziati.

4. Iper o ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dellambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti.

 

 

 

 

 

Criterio C

I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché le esigenze sociali non oltrepassano il limite delle capacità).

Criterio D

L´insieme dei sintomi deve limitare e compromettere il funzionamento quotidiano.

 

La gravità della situazione

Il disturbo dello spettro autistico si esprime secondo tre livelli di gravità:

Livello 3

Richiede supporto molto sostanziale:

– Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano una grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nellinterazione sociale e minima risposta alliniziativa altrui.

– Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse e, se ciò avviene, egli ritorna rapidamente ad esso.  o le rout    ine  ine sono

Livello 2

Richiede supporto sostanziale:

– Comunicazione sociale: deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale; l´impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nellinterazione sociale e ridotta o anormale risposta alliniziativa degli altri.

– Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per losservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l´attenzione.

Livello 1

Richiede supporto:

– Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà a iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nellinterazione sociale.

– Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano uninterferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli. uninterferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri 

Screening attraverso M-CHAT

Di seguito sono inserite le domande di uno dei questionari di screening attualmente più diffuso, M-CHAT. Un’elaborazione delle risposte date a tale questionario è sensibile per rilevare problematiche nel bambino che possono essere riconducibili a un disturbo dello spettro autistico. Per esempio, se la persona che compila il questionario (in genere un genitore/caregiver o insegnante) ottiene un punteggio finale uguale o maggiore di 3, sarebbe utile prenotare una visita di approfondimento diagnostico per il bimbo, poiché superare tale soglia è in genere correlato a un rischio maggiore di ricevere una diagnosi rispetto a chi non la supera.

43. B screening m-chat

Cosa può includere una valutazione neuropsichiatrica per il bambino

Un approfondimento diagnostico svolto da un’équipe esperta si svolge in generale in due-tre giornate presso un ambulatorio di neuropsichiatria infantile e prevede una valutazione su: sintomatologia (per l’autismo si utilizzano strumenti come ADOS, ADI, M-CHAT e SCQ), abilità cognitive (si utilizzano strumenti come scale Griffith, Leiter, WISC, Matrici di Raven etc.), competenze linguistiche (si somministrano test sulla comprensione ed espressione del linguaggio, come PinG, PPVT-R, TFL etc.), abilità adattive (scale Vineland, ABAS, PEP-3, etc.), stress familiare (PSI, QoL, STAI, BDI, etc.), comorbidità (CBCL). In alcuni casi si può somministrare al bambino ulteriori test su pragmatica della comunicazione, funzioni esecutive e teoria della mente. Al termine di una valutazione approfondita il professionista programma un colloquio di restituzione con la famiglia, durante il quale si discute sia dei punteggi e della loro interpretazione riguardo ai test somministrati al bambino, sia della progettazione dell’intervento, esplorando gli approcci basati sulle evidenze e la rete dei servizi presenti sul territorio. L’incontro può essere utile anche per programmare sedute di parent training ed eventualmente di sostegno psicologico per i genitori in modo da un lato di orientare la famiglia all’intervento educativo e dall’altro di sostenerla fin da subito per l’elaborazione della diagnosi.o