L'Istituto superiore di sanità ha reso pubbliche l'ottobre scorso le "Raccomandazioni della linea guida per la diagnosi e il trattamento di bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico" (https://www.iss.it/-/raccomandazioni-lg-diagnosi-trattamento-di-bambini-adolescenti-con-asd).
Maria Luisa Scattoni, coordinatrice del panel che le ha elaborate ha dichiarato: "Gli interventi raccomandati ... potranno essere integrati tra di loro, se ritenuto appropriato dal clinico, all'interno di un progetto terapeutico complessivo che tenga conto delle caratteristiche specifiche di ogni bambino/adolescente, della sua età, del suo profilo di funzionamento e del suo contesto di vita".
Contemporaneamente, sono state pubblicate le "Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento di adulti con disturbo dello spettro autistico" (https://www.iss.it/-/snlg-adulti-disturbo-spettro-autistico).
Le due linee guida hanno suscitato critiche da parte di numerose associazioni di famiglie e anche consensi. Abbiamo chiesto a tre nostri supervisori di commentarle brevemente. Trovate i loro contributi a seguire.
Due sole brevi considerazioni da parte dell'Associazione di volontariato "Una breccia nel muro - ODV".
- La Linea guida per i bambini e gli adolescenti ribadisce l'importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento immediato. Tuttavia, i presidi di diagnosi validi sono relativamente pochi e le file di attesa sono lunghe: molti mesi e in parecchi casi più di un anno; se si aggiungono i tempi di restituzione della diagnosi si supera quasi sempre l'anno. E la diagnosi di un presidio ospedaliero o del servizio pubblico è importante per avviare l'iter burocratico per ottenere le provvidenze previste dalla legge in favore delle bambine e dei bambini. Da noi arrivano raramente con meno di tre anni. C'è anche un problema di formazione specifica dei pediatri di libera scelta che, in molti casi, non riescono a riconoscere tempestivamente i sintomi. Con una prevalenza ormai molto elevata e in crescita sarebbe necessaria una campagna di informazione massiccia e prolungata, da ripetere ricorrentemente, in modo da orientare le famiglie verso accertamenti approfonditi in caso di segnali di allarme, risolvendo – s'intende – il problema delle file d'attesa per la diagnosi e anche, a seguire, quello del trattamento efficace in contesti pubblici.
- È da salutare con favore l'uscita della Linea guida per gli adulti, un segnale di attenzione. Attualmente, allo scoccare del diciottesimo anno di età, si "cessa" sostanzialmente di essere nella condizione autistica. Aspettiamo di vedere se cambierà qualcosa in meglio, ma non ci aspettiamo grandi progressi, almeno nel breve periodo.
L'analisi di tre supervisori
Marco Esposito, psicologo e ricercatore
A ottobre 2023 è stata aggiornata la Linea guida per la diagnosi e il trattamento dell'autismo per bambini e adolescenti.
Non ci sono grandi novità per gli addetti ai lavori che conoscevano già i trattamenti potenzialmente validi; il problema reale è che in Italia l'offerta è ancora molto limitata. Gli strumenti diagnostici si limitano ai pochi con evidenza scientifica. Viene posta molta enfasi sull'osservazione clinica dell'esperto per l'individuazione dei sintomi principali: deficit di interazione sociale e interessi ristretti con comportamenti ripetitivi.
DIAGNOSI
Valutazione indiretta
Il Panel di esperti della Linea guida non suggerisce di usare le interviste semi strutturate ai genitori, attualmente molto diffuse, quali: l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), il Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder (DISCO) e l'Autism Spectrum Rating Scales (ASRS). Il Panel ritiene che l'osservazione e il colloquio clinico (OCC) rappresenti il riferimento privilegiato per raccogliere i sintomi nucleari necessari a effettuare una diagnosi di autismo secondo i criteri previsti dai sistemi di classificazione internazionali. Suggerisce inoltre di usare il Checklist for Autism Spectrum Disorder (CASD) come strumento indiretto a supporto del processo diagnostico.
Valutazione diretta
D'altra parte, fra gli strumenti strutturati e standardizzati diretti al bambino/adolescente, il Panel suggeriscedi usare l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) che considera le capacità di comunicazione, di interazione sociale e di gioco per il supporto del processo diagnostico. L' ADOS-2 è da preferirsi rispetto alla CARS poiché quest'ultima presenta un numero maggiore di falsi negativi. Infine, Il Panel non suggerisce di usare la Gilliam Autism Rating Scale (GARS) molto conosciuta dai ricercatori.
INTERVENTI EDUCATIVI
Veniamo al cuore della questione: gli interventi educativi. Alcuni suoneranno del tutto nuovi, data la limitata disponibilità in Italia di occasioni di formazione e di effettiva erogazione.
Applied Behavior Analysis (ABA): il Panel suggerisce di usare gli interventi comprensivi comportamentali individuali basati sui principi dell'ABA per bambini e adolescenti con ASD, anche se le prove a sostegno nei contributi scientifici scelti dal Panel (esclusivamente randomized control trial, RCT) hanno un'evidenza limitata e la popolazione indagata arriva fino ai 7 anni di età. I trattamenti si svolgono nell'arco di uno o più anni per molte ore a settimana e mirano ad influire su più obiettivi, come la comunicazione, il comportamento e la competenza sociale. L'ABA può essere progettata anche per ambiti specifici e comportamenti focalizzati.
Anche se ci sono pochi studi randomizzati, viene illustrato che i gruppi di bambini trattati mediante ABA presentano un miglioramento maggiore rispetto a quelli trattati con interventi standard. Peraltro non sono state considerate due rassegne prestigiose che includono anche studi non randomizzati: Reichow et al., 2018, una rassegna che analizza i risultati di studi randomizzati e non randomizzati, includendo cinque trials (219 bambine e bambini); la rassegna mette in luce che gli interventi EIBI (Early Intensive Behaviour Intervention), fra i quali l'ABA, migliorano il comportamento adattivo, l'IQ, il linguaggio espressivo e il linguaggio recettivo; non influiscono significativamente sui sintomi core e sul comportamento; Makrygianni et al., 2018, una rassegna che effettua valutazioni di efficacia sulla base di analisi pre-post e include 29 studi (831 bambini); si trova che le terapie ABA migliorano le abilità intellettive, la comunicazione, il linguaggio espressivo, il linguaggio recettivo, l'IQ test non-verbale, le abilità adattive, la socializzazione.
Il Panel considera che l'estrema eterogeneità dell'espressione clinica del disturbo dello spettro autistico impedisce di formulare una indicazione standardizzata del numero di ore di intervento ABA necessario per il trattamento ma ritiene che sussista una correlazione positiva tra intensità dell'intervento e bisogni di sostegno del bambino e adolescente con ASD. Il Panel sottolinea che la responsabilità della presa in carico terapeutica deve restare in ambito sanitario ed essere coordinata da personale adeguatamente formato. Occorre tenere conto che, attualmente, la maggior parte degli operatori formati non sono di estrazione sanitaria ma educatori o con altri background di studi, rappresentando tuttavia una estesa offerta professionale.
Trattamenti basati sui principi dell'ABA focalizzati su abilità specifiche: Discrete Trial Training e Positive Behavior Support; Strategie di intervento specifiche: Antecedent-based Interventions, Differential Reinforcement; Extinction; Functional Behavior Assessment; Modeling; Prompting; Reinforcement; Task Analysis.
Queste tecniche, molto diffuse e studiate, hanno impatto su aree specifiche dello sviluppo: riguardo a Sintomatologia core (comunicazione ed interazione sociale), Sintomatologia core (pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi), Comportamento, Funzionamento globale, Abilità di linguaggio espressivo, Attenzione condivisa gli interventi individuali focalizzati basati sui principi ABA potrebbero migliorare le abilità di linguaggio espressivo rispetto al trattamento standard. Riguardo alla Dis-regolazione emotiva (irritabilità) gli interventi individuali focalizzati basati sui principi ABA potrebbero non produrre una riduzione rispetto al trattamento standard.
Sono state considerate inoltre le seguenti rassegne sistematiche: Aljehany & Bennett, 2019; Martinez et al., 2016; Qi et al., 2018; Rivera et al., 2019; Wright et al., 2020 relative all'impatto di strategie terapeutiche presenti non soltanto nell'ABA ma trasversali a vari interventi. In generale, le strategie terapeutiche considerate sono risultate utili, soprattutto in ambiente scolastico, per ridurre i "challenging behaviours".
Specifiche strategie valutate nelle rassegne sono: Prompting, azione intrapresa per supportare direttamente il bambino nel completamento di un compito. I risultati riportano come efficace l'intervento di video prompting per aumentare il funzionamento globale, soprattutto adolescenti e adulti; Video Modeling: è stato mostrato un effetto moderato o forte del video modeling nel miglioramento delle abilità socio-comunicative nei partecipanti con ASD; Antecedent-Based Interventions; inoltre è stato mostrato che pacchetti di intervento comportamentale che includono strategie come il video-modeling sono generalmente efficaci nell'aumentare l'effetto di procedure mediche;
Trattamento con Functional Communication Training (FCT): il trattamento con FCT tramite telemedicina ha determinato una riduzione dei comportamenti problema significativamente maggiore rispetto a trattamenti standard. Sono migliorate anche la comunicazione sociale e la capacità di completare attività.
Il Panel ritiene che questi interventi possano essere maggiormente utili per alcuni sottogruppi di bambini. Osserva inoltre che essi rappresentano strategie utilizzabili per differenti fasce d'età e diversi contesti clinici ed educativi. Sono indicate le tecniche di insegnamento efficaci, peraltro già presenti nelle recenti rassegne sulle EBP (Evidence Based Practices).
Interventi evolutivi e naturalistici: il Panel suggerisce di usare gli Interventi Naturalistici Evolutivi Comportamentali (ICEN) comprensivi e individuali per bambini e adolescenti con ASD. I principali modelli clinici sono: Early Start Denver
Model (ESDM), Social Communication Emotional Regulation Transactional Support (SCERTS) e Pivotal response training (PRT). Gi ICEN sono suggeriti anche focalizzati, come il Joint Attention-Symbolic Play Engagement and Regulation (JASPER) e il Reciprocal Imitation Training (RIT).
Interventi educativi comprensivi individuali: il modello clinico riguardante l'organizzazione dei corrispondenti servizi è il TEACCH (Schopler et al., 1971). Si tratta di un intervento che modifica e struttura l'ambiente per far fronte alle difficoltà legate all'autismo. Le prove esaminate sono relative a bambini con età compresa tra 2 e 14 anni.
Interventi evolutivi comprensivi individuali: Developmental, Individual-Difference, Relationship based (DIR) – Floortime (Greenspan & Wider, 1999); Relationship Development Intervention (RDI); More Than Words R - The Hanen Program. Gli approcci evolutivi si differenziano dagli approcci comportamentali perché hanno alla base, in generale, una teoria dello sviluppo tipico del bambino. L'approccio evolutivo sottolinea l'importanza dell'esperienza affettiva emotiva ed emozionale in cui il bambino è immerso e degli interventi precoci che possono riorientare la sua traiettoria evolutiva. In questa ottica è fondamentale l'uso di strategie di promozione e sviluppo delle abilità di comunicazione e interazione sociale volte a modificare strutturalmente l'organizzazione delle funzioni e non soltanto dei comportamenti. Le prove a favore siano ancora incerte.
Cognitive Behavioral Therapy: Il Panel suggerisce di usare Cognitive Behavioral Therapy (CBT) in bambini e adolescenti con ASD e disturbo d'ansia senza compromissione cognitiva significativa.
Picture Exchange Communication System: il Panel suggerisce di usare il Picture Exchange Communication System (PECS) in bambini e adolescenti con ASD.
Communication interventions involving speech generating devices: il Panel suggerisce di usare queste tecniche per bambini e adolescenti con ASD. L'intervento andrebbe preso in considerazione in particolare per bambini con livelli di linguaggio funzionale ridotti o nulli.
Social Skills Group: il Panel suggerisce di usare l'intervento per bambini e adolescenti con ASD. L'effetto potrebbe essere maggiore nel sottogruppo con livello di funzionamento intellettivo alto. Inoltre, suggerisce di usare l'intervento Theory of Mind (TOM), anche mediante dispositivi tecnologici.
INTERVENTI PER GENITORI
Il Panel concorda sull'utilità della pratica di informare i genitori/caregiver sul disturbo dello spettro autistico, sui bisogni specifici e sulle peculiarità del funzionamento del bambino/adolescente con disturbo dello spettro autistico, sui diritti della persona, sulla rete dei servizi disponibili sul territorio e sulla necessità di costruire precocemente un progetto di vita personalizzato. Vengono suggeriti interventi individuali e di gruppo e interventi di training.
CONCLUSIONI
Gli aggiornamenti sottolineano che l'intervento educativo può essere vario. Attualmente, la scelta di un approccio rispetto agli altri dipende quasi esclusivamente dalla disponibilità di professionisti sul territorio e dalla formazione erogata da enti pubblici e privati.
La decisione circa l'intensità di erogazione del trattamento sembra rinviata alle ASL. La Linea guida non fa menzione circa la presenza del supervisore per l'attuazione dei servizi. Nell'esperienza quotidiana la qualità del trattamento è fortemente condizionata da tale presenza.
Il personale che svolge attualmente i trattamenti potrebbe non soddisfare i requisiti sanitari indicati dal Panel, nonostante esso possieda grande competenza clinica e sia di forte aiuto alle famiglie.
Bisognerebbe monitorare l'erogazione dei servizi, per esempio riguardo al coordinamento degli interventi - comprensivi, focalizzati, a scuola – e provvedere altresì al monitoraggio funzionale delle bambine e bambini presi in carico. A questo provvedono attualmente, nella maggior parte dei casi, professionisti del terzo settore.
Studi cross-section e longitudinali sull'efficacia dell'offerta, pubblica e privata, misurata sui bambini e gli adolescenti sono essenziali.
Orlando Ricciardi, psicologo, BCBA, AdC
L'obiettivo principale delle linee guida era fornire indicazioni ai clinici nelle fasi di diagnosi e trattamento di bambini e adolescenti autistici: per questo sono stati analizzati gli studi presenti nella letteratura scientifica su diversi trattamenti, al fine di fornire indicazioni sulla loro efficacia. Il panel di esperti ha incluso nella rassegna soltanto studi che prevedevano randomized control trial (RCT): i più efficaci e più complessi da produrre.
Il risultato ci dice, in estrema sintesi, che tutti gli interventi valutati possono produrre miglioramenti e che, con i dovuti distinguo sulle fasce di età, non c'è un trattamento più efficace di un altro.
La lettura globale di questo risultato non rappresenta, a tutti gli effetti, una guida per clinici, famiglie o altri stakeholder ai quali rischia di arrivare il messaggio che "qualsiasi intervento è meglio di niente" o che "un intervento vale l'altro": un appiattimento della realtà clinica.
Una lettura più orientata al modo in cui è stata considerata l'analisi del comportamento, un campo che pratico da parecchio tempo e sul quale, quindi, ho maggiore competenza, risulta ancora più critica: l'ABA è ridotta a un approccio clinico e sdoppiata tra modello comprensivo e modello focalizzato; inoltre, non sembra venga compreso che l'ABA possa naturalmente incorporare approcci specifici quali, ad esempio, il PECS (Picture Exchange Communication System). Analizzando le conclusioni tratte sui due "approcci" basati sull'ABA (comprensivo e focalizzato) si osserva che sono stati considerati 6 studi ricavati dalla rassegna della letteratura scientifica; più in particolare, le evidenze considerate in merito agli interventi comprensivi sono state 2 e riguardavano studi condotti in USA e in Iran mentre, riguardo gli interventi focalizzati, sono stati analizzati 4 studi effettuati in USA e in Giordania su utenti seguiti in ambulatorio o ricoverati. In effetti, gli studi su cui è stata valutata l'efficacia dell'ABA per migliorare i sintomi "core" dell'autismo sono stati sempre non più di 2 (vedi da pag. 82 a pag. 98 del documento), anche se gli esperti hanno considerato due rassegne sistematiche della letteratura per la formulazione del giudizio complessivo.
Per rendere ancora meglio la perplessità che emerge in un operatore come me porto i due esempi seguenti.
Un primo esempio riguarda il modo in cui è stata analizzata l'efficacia dell'ABA per migliorare l'attenzione condivisa in un intervento focalizzato: in questo caso i risultati sono rappresentati da un unico studio condotto su 10 partecipanti femmine, che sappiamo essere meno rappresentative della popolazione autistica. Il secondo esempio riguarda la frase secondo cui "Il Panel osserva che l'intervento focalizzato individuale basato sui principi dell'ABA è stato sperimentato in setting ospedalieri (Sanders et al., 2020)", mancando di rappresentare non soltanto tutta la ricerca prodotta sugli interventi svolti in ambito domiciliare ma anche il modo in cui diverse ASL, attualmente, stanno interpretando l'erogazione del servizio sul territorio nazionale.
La situazione non cambia molto se si analizzano le evidenze inerenti agli altri approcci che vanno da un minimo di 3 studi (nel caso del TEACCH) a un massimo di 19.
In base a un numero di studi così ridotto non sorprende che i risultati siano molto generici (tutti gli interventi possono produrre miglioramenti) e che la qualità a sostegno di queste conclusioni sia definita quasi sempre "molto bassa".
Il motivo è certamente la decisione di inserire, come criterio di inclusione della rassegna, soltanto RCT: se da una parte, infatti, questo può garantire maggiore affidabilità per contro bisogna considerare che ci sono pochissimi studi di questo tipo in ambito clinico e, di conseguenza, risulta difficile generalizzare i risultati. Il problema riguarda non soltanto il numero limitato di utenti coinvolti ma anche variabili cliniche, come il setting nel quale si svolge l'intervento (ambiente ambulatoriale piuttosto che naturalistico) e culturali (quasi nessuno studio su utenti italiani viene presentato).
In definitiva, le raccomandazioni delle linee guida non sono in grado di orientare né le famiglie che si chiedono quale sia il servizio più adeguato per i propri figli né i professionisti che lavorano nel settore.
Federica Mondani, psicologa, BCBA
La nuova Linea guida per il trattamento dell'autismo nei bambini e adolescenti arriva dopo sette anni dall'affidamento dell'incarico dell'aggiornamento.
Le raccomandazioni di buona pratica clinica sono state elaborate mediante il GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation), una metodologia che consente di standardizzare e rendere trasparente il processo attraverso il quale vengono valutate la qualità delle prove disponibili e la forza delle raccomandazioni.
Ecco qualche osservazione come operatore che da oltre dieci anni tratta e supervisiona trattamenti in favore di bambine, bambini e adolescenti nella condizione autistica.
In primo luogo e purtroppo, le raccomandazioni relative ai diversi tipi di interventi sono basate su prove con qualità bassa o molto bassa.
Il Panel che ha elaborato la Linea guida si esprime in merito all'intensità del trattamento (monte ore settimanale) necessario, senza prendere una posizione nitida in quanto le evidenze scientifiche non forniscono, a suo parere, elementi chiari. L'indicazione che ne è derivata è che l'intensità, insieme alla tipologia e alla modalità dell'intervento, deve essere personalizzata in funzione di numerose variabili quali: età, caratteristiche cliniche e profilo di funzionamento della persona. L'affermazione è certamente condivisibile; tuttavia, da una parte comporta la necessità che l'intervento sia costantemente monitorato, aggiornato e rimodulato nel corso del tempo; dall'altra, toglie un riferimento importante - contenuto nella Linea guida n. 21 precedente - al quale le famiglie si rifacevano nei casi di inadempienza delle istituzioni sanitarie pubbliche.
Sarà importante conoscere in quale modo le istituzioni disciplineranno le professionalità abilitate all'esercizio degli interventi descritti nelle raccomandazioni, secondo le quali essi dovrebbero essere effettuati e coordinati da personale sanitario. Il condizionale è d'obbligo, poiché attualmente sono molti gli educatori che effettuano trattamenti comportamentali adeguati.